¿Qué es la mácula?
La mácula se encuentra en el centro de la retina, en la parte posterior del ojo. La retina contiene células sensibles a la luz que envían mensajes al cerebro a través del nervio óptico. Aunque es muy pequeña, la mácula es la responsable de nuestra visión central, la mayoría de nuestra visión a color y la visión de los pequeños detalles. Cuando la mácula está dañada, la persona puede tener dificultad para leer, conducir, ver la televisión o reconocer caras.
En algunas distrofias, las células mueren de manera gradual (atrofia). En otras, unos pequeños vasos sanguíneos anómalos crecen dentro de la mácula. Son tan frágiles que pueden derramar fluidos y dañar la mácula. El término médico usado para referirse a esto es neovascularización coroidal (NVC). En otra afección más común, la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), a veces nos referimos a síntomas similares a estos como degeneración macular “seca” y “húmeda”, respectivamente.
¿Cuáles son los síntomas?
Una persona con distrofia macular juvenil perderá gradualmente toda o parte de su visión central. Le molestará la luz brillante, le costará distinguir colores o, en su fase temprana, notará que su visión nocturna ha empeorado. En el caso de los niños, puede que tengan problemas para ver y leer la pizarra en clase. Algunas personas también notan la aparición de puntos negros en el centro del campo visual o ven las líneas rectas como líneas curvas.
Genética
Las distrofias maculares están causadas por un gen defectuoso de uno o ambos padres.
Formas dominantes: causadas por un gen defectuoso de uno de los padres. El padre o la madre con este gen padece la enfermedad y tiene una probabilidad del 50% de pasarlo a sus hijos o hijas.
Formas recesivas: requieren un gen defectuoso del padre y otro de la madre. Es probable que los padres no padezcan la condición, aunque ambos son portadores del gen defectuoso.
¿Cómo se diagnostica la distrofia macular juvenil?
La mayoría de los pacientes son diagnosticados cuando van al oculista después de notar un problema en la vista. El oculista referirá al paciente a un oftalmólogo (un doctor especializado en la vista). Se podrían realizar más pruebas para determinar qué tipo de distrofia se padece, como:
Prueba de campo visual:
Las pruebas de campo visual determinan el campo visual completo de una persona y la sensibilidad de su visión, horizontal y verticalmente, detectando así puntos ciegos (escotomas) que podrían ser indicativos de una enfermedad ocular. Hay muchas pruebas de este tipo y no son dolorosas ni invasivas.
La prueba de campo visual más común se realiza normalmente en los oculistas. El paciente se sienta con la barbilla apoyada en un soporte y un parche en uno de los ojos. Se le pide que presione un botón cuando vea una o más luces parpadeantes. Este proceso crea un mapa del campo visual del paciente y señala las áreas de la retina en las que existe pérdida de visión.
Angiografía fluoresceínica:
Se inyecta un tinte llamado fluoresceína en el flujo sanguíneo a través del brazo del paciente. Este tinte viaja hasta el ojo y hace que los vasos sanguíneos en la retina se vuelvan más visibles. Entonces se toma una fotografía de la parte posterior del ojo.
Electrorretinografía (ERG):
Una ERG mide las señales eléctricas producidas por la retina en respuesta a destellos de luz. Para esta prueba se emplean unos electrodos que se colocan en las mejillas, debajo de ambos ojos. El paciente observa un patrón de cuadrados blancos y negros que se mueve en una pantalla de televisión mientras una lámpara emite destellos de luz en el ojo tres veces por segundo.
Las respuestas eléctricas se observan y recogen en un monitor. Los patrones de respuesta a la luz anómalos pueden sugerir la presencia de una condición macular.
Tomografía de coherencia óptica (TCO):
El TCO es un dispositivo de escaneo que funciona de manera similar a un ecógrafo. El ecógrafo toma imágenes al reflejar ondas sonoras en los tejidos orgánicos, mientras que el TCO hace lo mismo pero con ondas de luz. El paciente apoya la cabeza en un soporte y entonces se enfoca una luz invisible, casi infrarroja, al centro de la retina. Se analizan imágenes transversales de la retina en busca de cualquier anormalidad que pudiera indicar degeneración retinal. A veces se combina el TCO con una oftalmoscopia láser de barrido (SLO) para conseguir imágenes adicionales de la superficie de la retina.
Pruebas genéticas:
Una prueba genética normalmente requiere una muestra de sangre. Se toman muestras de ADN de las células sanguíneas y se analizan en un laboratorio. En este análisis, se observa cuidadosamente el código genético para identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad. En muchos casos se puede identificar la causa genética, aunque esto no siempre es posible.
¿Cuáles son los principales tipos de distrofia macular juvenil?
Enfermedad de Stargardt (fundus flavimaculatus)
Esta afección genética recesiva está causada por la mutación de una única célula genética. Es el tipo de distrofia macular juvenil más común, y también se conoce como fundus flavimaculatus.
La enfermedad causa la degeneración de un área de la retina, rodeándola finalmente por un anillo de puntos blancos o amarillos. La acumulación de un material de “desecho”, llamado lipofuscina, también afecta al epitelio pigmentario retiniano (EPR), una parte importante de la retina.
Normalmente se diagnostica en menores de veinte años, cuando empiezan a notar que su visión se está deteriorando y la enfermedad de Stargardt está en una fase temprana. Puede que las personas tengan buena agudeza visual pero les cueste leer o ver en condiciones de poca luz. Otro síntoma común de esta afección es la visión borrosa o distorsionada.
Se cree que las personas que padecen la enfermedad de Stargardt no pueden procesar la vitamina A correctamente, por lo que es importante evitar el exceso de vitamina A. También se debe evitar la luz muy brillante, ya que puede acelerar el avance de la enfermedad.
Enfermedad de Best
La enfermedad de Best también se conoce como distrofia macular viteliforme de inicio temprano, y es una forma dominante. En su fase inicial, la apariencia de la retina se asemeja a una yema de huevo. Más tarde, parece un huevo revuelto. También hay una acumulación de lipofuscina (material de desecho).
Normalmente aparece en la infancia, pero el inicio de los síntomas y la severidad de la pérdida de visión varían significativamente. La forma inicial de la enfermedad de Best en adultos aparece más tarde, normalmente a mediados de la edad adulta, y tiende a causar una pérdida de visión que empeora lentamente con el paso del tiempo. Estas dos formas de la enfermedad de Best producen cambios característicos en la mácula que pueden detectarse durante una revisión ocular.
Con el tiempo, la acumulación anómala de lipofuscina puede causar daños en las células esenciales para mantener una visión central nítida. Las personas que padecen esta enfermedad normalmente pierden la visión central y, como resultado, su vista se vuelve borrosa o distorsionada. No afecta a la visión lateral (periférica) ni a la visión nocturna.
Distrofia del fondo del ojo de Sorsby
Es un tipo de distrofia macular juvenil muy poco común. Suele aparecer a los 20 o los 30 años y normalmente afecta a ambos ojos. La distrofia de Sorsby se hereda de un gen dominante y puede diagnosticarse con una prueba genética. Las personas que la padecen normalmente también desarrollan neovascularización coroidal (NVC). Pueden sufrir una distorsión o pérdida de visión repentina. Si esto ocurre, es vital que se reciba atención médica inmediata en una clínica de la visión, ya que es posible ralentizar la pérdida de visión si se trata pronto.
Distrofia macular en patrón
Es otra forma dominante. A veces se confunde con la DMAE. Normalmente se desarrolla en personas de edad avanzada. Se observan distintos patrones de daño en cada ojo que pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de las personas conservan buena visión en uno de los ojos.
Maculopatía en ojo de buey
Este término engloba diversas afecciones caracterizadas por la aparición de una lesión pálida, con forma de anillo, que rodea una sección más oscura de la mácula. Con frecuencia, la mácula puede presentar anillos en diferentes tonos de rosa y naranja. La edad en la que aparecen los síntomas y la severidad de la pérdida de visión varían. Puede heredarse de muchas maneras distintas.
Distrofia retiniana en panal de Doyne
Esta es una afección dominante. Se caracteriza por la aparición de pequeñas marcas, llamadas drusas, que gradualmente producen lesiones con forma de panal de abeja en la retina. Normalmente las personas que la padecen no muestran síntomas hasta que alcanzan los 30 o 40 años. Síntomas oculares tempranos pueden incluir una disminución de la agudeza visual, dificultad para ver colores, visión distorsionada y una mayor sensibilidad a la luz brillante que causa molestias en los ojos.
Distrofia de conos y bastones
Existen distintas formas en las que se puede heredar una distrofia de conos y bastones, pero esta afección normalmente se describe como “esporádica” (sin un patrón de herencia identificado). Desde que aparece la afección, las personas que la padecen tienden a mostrar una mayor sensibilidad a la luz y a tener dificultades para diferenciar colores. Aquellas que la desarrollan de manera temprana también pueden experimentar nistagmo: movimientos oculares rápidos e involuntarios. Con el tiempo, la visión central también puede verse afectada.
Los síntomas de la distrofia de conos y bastones varían de una persona a otra, incluso entre aquellas que padecen la misma forma de la enfermedad. La edad de aparición, los síntomas específicos, su severidad y avance (si lo hubiera), pueden variar significativamente.
Pseudoxantoma elástico
El pseudoxantoma elástico es una enfermedad que afecta a diversas partes del cuerpo. Hace que las fibras de la piel, los ojos y los vasos sanguíneos pierdan su elasticidad. Cuando esto ocurre en la parte posterior del ojo, la retina puede alargarse y volverse frágil, causando la aparición de grietas. Los vasos sanguíneos crecen a través de las grietas y derraman sangre y fluidos, que dañan la mácula. Si se experimenta una distorsión o pérdida de visión repentina, se necesitará atención médica urgente de un especialista de la visión. Es posible frenar el crecimiento de los vasos sanguíneos con tratamiento.
Tratamiento médico
Aún no existe tratamiento para la mayoría de las distrofias oculares. Sin embargo, si padeces NVC (crecimiento de vasos sanguíneos anómalos), es posible que puedan ponerte inyecciones para detener el crecimiento de los vasos sanguíneos y conservar la visión restante. Si notas cambios repentinos en la vista, ponte inmediatamente en contacto con tu oftalmólogo.
¿Qué puedo hacer para cuidarme los ojos?
Hazte una revisión con tu oculista al menos una vez cada dos años.
No fumes.
Mantén un peso y una tensión arterial saludables
Usa gafas con protección contra los rayos UV y la luz azul, especialmente en días muy soleados. Los filtros de luz azul también pueden ser útiles para reducir el deslumbramiento.
Usa un sombrero de ala ancha o con visera para proteger tus ojos de la exposición directa a la luz solar.
Limita la ingesta de alcohol y no sobrepases los límites recomendados.
Come mucha fruta y verduras de hoja verde.
Ayudas para la baja visión, iluminación y tecnología
Existen diversas herramientas y dispositivos que pueden ayudar a las personas con distrofia macular juvenil a llevar a cabo actividades de la vida diaria y conservar su independencia. Las ayudas para la baja visión pueden ser útiles para realizar muchas tareas cotidianas y varían desde simples lupas con luz a videolupas y lupas digitales.