Aniridia and What You Should Know About It

La función del iris es regular el flujo de luz que llega al ojo. Un iris sano controla la pupila de manera efectiva, permitiendo que la cantidad adecuada de luz llegue a la retina. Sin embargo, la aniridia hace que esta función se vea entorpecida o, incluso, que cese completamente.

¿Qué es la aniridia?

La aniridia es una condición caracterizada por la ausencia total o parcial del iris en el ojo. Ocurre por un desarrollo anómalo del iris y puede observarse desde el nacimiento. Debido a la ausencia del iris, puede que la pupila parezca mucho más grande.

Esta condición puede aparecer sola o estar acompañada de otras afecciones, como el nistagmo. Puede darse en un ojo o en ambos. Cuando se da en ambos ojos, la gravedad normalmente varía de un ojo a otro.

La aniridia hace que sea más probable desarrollar otras condiciones, como el glaucoma o las cataratas. Estas pueden contribuir adicionalmente a la pérdida de visión. Afortunadamente, la aniridia es una enfermedad muy rara.

¿Cuáles son los síntomas de la aniridia?

Hay diversos síntomas que pueden aparecer con esta afección. La manera más fácil de diagnosticarla es observando la apariencia del ojo, ya que causa una deformación de la pupila. Sin embargo, no siempre es fácil de detectar. Otros síntomas pueden ser:

  • Una alta sensibilidad a la luz. Cuanto mayor parte del iris está afectada, peor será la gravedad.

  • El nistagmo y el estrabismo también pueden ser indicativos de un problema en el ojo.

  • La agudeza y el campo visual pueden verse afectados.

¿Quién está en riesgo de padecer aniridia?

La aniridia está causada por mutaciones en el gen PAX6. Se ha confirmado que existe un número de genes que pueden provocarla. Se hereda mayormente a través de un patrón autosómico dominante, lo que significa que existe una probabilidad del 50% de que si uno de los padres la padece entonces el bebé heredará el gen afectado. También hay casos en los que no es posible determinar una causa genética.

¿Cómo se trata la aniridia?

No existe cura para la aniridia, aunque sí existen diversas herramientas que pueden ayudar a las personas que la padecen. Usar gafas y lentes tintadas puede ser una solución para combatir la alta sensibilidad a la luz. Como controlar la luz puede ser difícil o imposible, esta mayor sensibilidad puede causar grandes molestias. Las lentes y gafas tintadas pueden aliviar significativamente estos síntomas.

Contar con apoyo y recibir terapia puede ser importante para superar también el impacto psicológico de la aniridia. Aunque es cierto que en casos leves la visión no se ve afectada, es posible que la deformación de la retina provocada por la aniridia pueda afectar negativamente a la autoestima.

Recientemente también se han realizado implantes de retina artificial. Esta es otra opción para combatir el deslumbramiento y la fotosensibilidad. También es una solución ideal para mitigar el efecto psicológico que la deformación de la retina puede tener en una persona, ya que ayuda a que el iris luzca normal.

Las ayudas visuales, como las lupas, pueden ser muy útiles para compensar la pérdida de agudeza visual experimentada por algunos pacientes. También existen diversos tratamientos para las afecciones que aparecen en conjunción a la aniridia o que están causadas por esta. Mantenerlas bajo control puede ayudar a mejorar significativamente la vista.