La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética que afecta a la retina, las células sensibles a la luz que se encuentran en la parte posterior del ojo. Esta afección normalmente causa pérdida de visión durante la adolescencia o la infancia aunque, en algunos casos, no se detecta hasta la edad adulta avanzada. Es muy poco frecuente que las personas que padecen Stargardt se queden completamente ciegas y, en la mayoría de los casos, las personas pierden visión progresivamente hasta alcanzar un nivel de 6/60 (siendo 6/6 un nivel de visión normal).
También se conoce como distrofia macular de Stargardt, degeneración macular juvenil o fundus flavimaculatus. Esta enfermedad causa la degeneración de la mácula, una pequeña parte de la retina responsable de la visión central. Se cree que 1 de cada 8.000 personas la padecen, siendo una de las diversas enfermedades genéticas que causan degeneración macular.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Stargardt?
Los genes se combinan en estructuras llamadas cromosomas. Las personas heredan un cromosoma de cada uno de sus padres en el momento de la concepción. La enfermedad puede heredarse de un gen de uno de los padres o de una combinación de los genes de ambos padres.
Cuando una enfermedad está causada por un único gen defectuoso heredado de uno de los padres, se dice que es una forma dominante. En estos casos, el padre o madre con el gen defectuoso padecerá la enfermedad y tendrá una probabilidad del 50% de pasarlo a cualquier hijo o hija que tenga. Esta probabilidad es la misma independientemente del sexo del bebé (femenino o masculino) o del orden de nacimiento.
Otras formas se llaman recesivas. En este caso, se hereda el gen defectuoso de ambos padres. Normalmente los padres no padecerán la enfermedad, aunque ambos serán portadores del gen defectuoso. Cuando hablamos de herencia recesiva, existe una probabilidad del 25% (1 entre 4) de que el hijo herede la enfermedad.
Esta probabilidad es la misma para cada hijo, sin importar el sexo del bebe (femenino o masculino) ni el orden de nacimiento. La enfermedad de Stargardt normalmente se hereda en su forma recesiva. El gen asociado con esta forma de la enfermedad se llama ABCA4, localizado en el cromosoma 1.
¿Cuáles son los síntomas?
En la fase temprana de la enfermedad, el paciente puede tener una buena agudeza visual pero le cueste ver o leer en luz tenue. Otros síntomas comunes incluyen la visión borrosa o distorsionada.
Las personas con Stargardt también pueden ver manchas negras, grises o borrosas en su visión central y sentir que tardan más tiempo en acostumbrarse la vista cuando pasan de un lugar iluminado a otro oscuro. Sus ojos pueden volverse más sensibles a la luz brillante. Algunas personas también desarrollan daltonismo (deficiencia en la manera en que se perciben ciertos colores) en fases avanzadas de la enfermedad.
¿A qué velocidad se deteriora la visión?
La evolución de los síntomas de la enfermedad de Stargardt es distinta para cada persona. En general, cuanto más pronto aparecen los síntomas, más rápida es la pérdida de visión. La pérdida de visión puede ser lenta al principio y empeorar rápidamente después hasta que finalmente se nivela.
Una vez que se llega a un nivel de agudeza visual de 6/12, entonces ocurre una pérdida de visión acelerada hasta que se llega a 6/60. (La visión “normal” es de 6/6. Una persona con una visión de 6/12 ve a 6 metros lo que una persona con visión “normal” ve a 12 metros).
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Stargardt?
Un especialista puede diagnosticar la enfermedad de Stargardt al examinar la retina. Los depósitos de lipofuscina aparecen en la mácula como motas amarillentas. Estas motas presentan formas irregulares y normalmente se extienden desde la mácula hacia el exterior formando un patrón en forma de anillos. El número, tamaño, color y apariencia de las motas es muy diverso. Se puede usar una tabla optométrica estándar, así como otro tipo de pruebas, para evaluar los síntomas de la pérdida de visión en la enfermedad de Stargardt. Estas pruebas pueden ser:
Prueba de campo visual
Las pruebas de campo visual determinan el campo visual completo de una persona y la sensibilidad de su visión, horizontal y verticalmente, detectando así puntos ciegos (escotomas) que podrían ser indicativos de una enfermedad ocular. Hay muchas pruebas de este tipo y no son dolorosas ni invasivas.
La prueba de campo visual más común se realiza normalmente en los oculistas. El paciente se sienta con la barbilla apoyada en un soporte y un parche en uno de los ojos. Se le pide que presione un botón cuando vea una o más luces parpadeantes. Este proceso crea un mapa del campo visual del paciente e indica las áreas de la retina en las que hay pérdida de visión.
Tests de colores
Existen diversos tests que pueden usarse para detectar la pérdida de visión a color. Esta puede aparecer en fases avanzadas de la enfermedad de Stargardt. Una de las pruebas más comunes es el test de Ishihara, que puede ayudar a diagnosticar el daltonismo.
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Existen otras tres pruebas que se realizan comúnmente para conseguir información adicional: fotografía de fondo de ojo, electrorretinografía y tomografía de coherencia óptica.
Fotografía de fondo de ojo
Se saca una fotografía de fondo de ojo de la retina. Estas fotografías pueden revelar la presencia de depósitos de lipofuscina. En la autofluorescencia de fondo de ojo se usa un filtro especial para detectar lipofuscina. La lipofuscina es naturalmente fluorescente (brilla en la oscuridad) cuando se alumbra el ojo con una longitud de onda de luz específica. Esta prueba puede detectar lipofuscina que podría no ser visible en una fotografía de fondo de ojo estándar, haciendo que sea posible diagnosticar antes la enfermedad de Stargardt.
Cuando se realiza un diagnóstico por imagen autofluorescente, pueden hacerse fotografías de los ojos con una cámara especial que mide la fluorescencia de las células en la parte posterior del ojo. En los pacientes con enfermedad de Stargardt puede distinguirse un patrón de fluorescencia particular.
Electrorretinografía (ERG)
Una ERG mide las señales eléctricas producidas por la retina en respuesta a destellos de luz. Para esta prueba se emplean electrodos que se colocan en las mejillas, debajo de ambos ojos. El paciente observa un patrón de cuadrados blancos y negros que se mueve en una pantalla de televisión mientras una lámpara emite destellos de luz en el ojo tres veces por segundo.
Las respuestas eléctricas se observan y recogen en un monitor. Los patrones de respuesta a la luz anómalos pueden sugerir la presencia de la enfermedad de Stargardt o de otras afecciones que provocan deterioro retinal.
Tomografía de coherencia óptica (TCO)
El TCO es un dispositivo de escaneo que funciona de manera similar a un ecógrafo. El ecógrafo toma imágenes al reflejar ondas sonoras en los tejidos orgánicos, mientras que el TCO hace lo mismo pero con ondas de luz.
El paciente apoya la cabeza en un soporte y entonces se enfoca una luz invisible, casi infrarroja, al centro de la retina. Se analizan imágenes transversales de la retina en busca de cualquier anormalidad que pudiera indicar degeneración retinal. A veces se combina el TCO con una oftalmoscopia láser de barrido (SLO) para conseguir imágenes adicionales de la superficie de la retina.
Tratamientos médicos
En la actualidad no existe ningún tratamiento para la enfermedad de Stargardt. Algunos oftalmólogos recomiendan usar sombreros y gafas con cristales oscuros cuando haga mucho sol para así reducir la acumulación de lipofuscina. También se debería evitar fumar tabaco o estar cerca de personas que estén fumando.
Ayudas para la baja visión, iluminación y tecnología
Existen diversas herramientas y dispositivos que pueden ayudar a las personas que padecen la enfermedad de Stargardt a llevar a cabo actividades de la vida diaria y conservar su independencia. Las ayudas para la baja visión pueden ser útiles para realizar muchas tareas cotidianas y varían desde simples lupas con luz a vídeolupas y lupas digitales.
Usar gafas de sol de alta calidad, como las de nuestra colección, pueden ayudarte a proteger tus ojos de los dañinos rayos UV.